31/3/2015 11:45
Αμερικανοί επιστήμονες ανακάλυψαν το γονίδιο ETV6, που αυξάνει τον κίνδυνο για εκδήλωση οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας. Σύμφωνα με άρθρο του επιστημονικού εντύπου Nature Genetics, ερευνητές του Αντικαρκινικού Κέντρου της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Κολοράντο, με επικεφαλής τον αναπληρωτή καθηγητή Κρις Πόρτερ, εντόπισαν μια άγνωστη έως τώρα κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη στο ETV6, η οποία αυξάνει σημαντικά τη γενετική προδιάθεση για εκδήλωση της νόσου.
Η έγκαιρη διάγνωση της μετάλλαξης στο εν λόγω γονίδιο θα βοηθήσει τους γιατρούς να προβλέψουν τον κίνδυνο εμφάνισης οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας και να την αντιμετωπίσουν καλύτερα. Η συγκεκριμένη μορφή καρκίνου εμφανίζεται συνήθως σε παιδιά ηλικίας δύο έως πέντε ετών.
Η ανακάλυψη του γονιδίου έγινε μετά την εξονυχιστική ανάλυση του DNA μιας οικογένειας που εμφάνιζε αφύσικα υψηλά ποσοστά εκδήλωσης της νόσου, πράγμα που υποδήλωνε έναν κοινό γενετικό παρονομαστή, ο οποίος «πυροδοτούσε» από γενιά σε γενιά την εμφάνιση του συγκεκριμένου αιματολογικού καρκίνου. Το γονίδιο ETV6 εμπλέκεται στην ανάπτυξη των κυττάρων του αίματος και η μετάλλαξή του μπορεί να υπάρχει τόσο από τη γέννηση του ατόμου (λόγω κληρονομικότητας), όσο και να συμβεί αργότερα σε κάποια στιγμή της ζωής του. Στην περίπτωση της εκ γενετής μετάλλαξης, ο κίνδυνος λευχαιμίας είναι μεγαλύτερος.
Άγνωστο παραμένει το πόσο διαδεδομένη είναι η εν λόγω μετάλλαξη στον γενικό πληθυσμό, αλλά εκτιμάται ότι δεν είναι συχνή.
Πηγή: Health.in.gr
